El tamiz neonatal es una herramienta para la identificación temprana de enfermedades congénitas graves que pueden no manifestarse en un inicio. Es un método diagnóstico de cribado, es decir, que se aplica a la población en general de recién nacidos con un alto porcentaje de sensibilidad, pero poca especificidad, para poder captar todos los casos sospechosos e iniciar su estudio, diagnóstico final y tratamiento oportunos.
Se debe de tomar entre el 3 y 5 día de vida, con un periodo máximo de un mes si no se pudo tomar en esta edad. Se realiza una pequeña punción en el talón del recién nacido (nunca del cordón), de donde se obtienen gotas que se colocan en una tarjeta de papel filtro especial (tarjeta de Guthrie). En el caso de niños prematuros o críticamente enfermos se debe de tomar en el mismo tiempo y repetir en todo caso a las 6 semanas dadas las alteraciones esperadas por estas condiciones, y en todo caso solicitar los estudios confirmatorios.
Hay 2 tipos de tamiz, el Neonatal Básico y el Ampliado. El primero es el anteriormente comentado, con sangre del talón, en el que se identifican enfermedades potencialmente graves para la vida o el desarrollo neuronal del paciente; como el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, fenilcetonuria, fibrosis quística y deficiencia de biotinidasa. En el tamiz ampliado se hace un estudio más profundo donde se investigan errores innatos del metabolismo, hemoglobinopatías congénitas entre otras 60 enfermedades crónicas.
En endocrinología pediátrica hacemos el diagnóstico confirmatorio y damos tratamiento integral a los pacientes con tamiz neonatal sospechoso para Hipotiroidismo Congénito e Hiperplasia Suprarrenal Congénitas.
El Hipotiroidismo congénito es una de las enfermedades endocrinas más frecuentes. En nuestro país afecta a 1 de cada 2800 recién nacidos vivos. Siendo causa de devastadores efectos en el crecimiento y desarrollo físico e intelectual de no tratarse a tiempo. El tratamiento se basa en la administración de hormonas tiroideas vía oral (levotiroxina) y rehabilitación física / estimulación temprana. Una suplementación temprana asegura un correcto desarrollo neuronal (en las primeras 2-3 semanas de vida); presentándose casos de retraso psicomotor desde leves a graves (IQ disminuido 5-20 puntos) cuando se suplementan de manera tardía.
En el recién nacido femenino es más notorio el cuadro clínico, presentando virilización, es decir, crecimiento del clítoris llegándose a confundir con un pene (falo) e hiperpigmentación; en los niños puede darse macrogenitalismo (crecimiento anormal del pene) e igualmente hiperpigmentación, así como vómitos, deshidratación, glucosa sanguínea baja y en casos graves estado de choque. Su tratamiento oportuno con glucocorticoides y mineralocorticoides suplementa las deficiencias y bloquea los excesos hormonales, así como el manejo multidisciplinario con urología y psicología logran llevar una buena calidad de vida.