Pubertad precoz o retrasada

La pubertad es el periodo del desarrollo en que aparecen los caracteres sexuales secundarios y se habilita la función reproductiva. Se da de manera natural y progresiva tras la activación de hormonas hipofisarias llamadas gonadotropinas (LH, FSH), mismas que inician estimulan a los ovarios y testículos en la producción de testosterona y estrógenos para la producción y maduración de espermatozoides y óvulos. Los factores genéticos determinan hasta el 80% el inicio puberal, influyendo de esta forma la raza o grupo ético por ejemplo en la edad de aparición de la menarca. Existe una escala llamada de Tanner con estadios del I al V que la describen desde los genitales infantiles hasta los adultos.

Pubertad precoz
Pubertad Normal

En las niñas se inicia con la aparición del botón mamario y a los 2 -2.5 años después sobreviene la menarca. El estirón puberal comúnmente se da al alcanzar un estadio Tanner II. La edad promedio de la menarca es a los 13 años, después de este periodo se disminuye la velocidad de crecimiento hasta 1-2 cm/año.

En los varones, el inicio de la pubertad está marcado con el incremento del volumen testicular alrededor de los 12 años, siguiendo la hiperpigmentación del escrito y el crecimiento del pene y el crecimiento de vello púbico. El estirón puberal se da en el estadio Tanner III. Puede haber un incremento en el tamaño de las glándulas mamarias uni o bilateral que es fisiológico, llamado ginecomastia, que dura 1-2 años.

Pubertad precoz

Clínicamente se puede definir a la pubertad precoz como la aparición de caracteres sexuales secundarios en las niñas antes de los 8 años y en los niños antes de los 9 años. Hay una incidencia de 10 veces mayor en el sexo femenino. Puede condicionar talla baja final al estimular el crecimiento acelerado y cierre prematuro de los cartílagos de crecimiento.

Por su etiología (causa) se divide en periférica y central. Es más común la pubertad precoz central por una activación precoz del eje hipotálamo-hipófisis-gónada. En el caso de la pubertad periférica siempre hay que descartar la presencia de tumores productores de esteroides sexuales o la exposición a estas sustancias externas.

El diagnóstico se realiza al evaluar al paciente integralmente, detallando el inicio de la aparición de los caracteres sexuales secundarios, así como identificar picos de velocidad de crecimiento y estadificar la edad ósea en comparación con la edad cronológica del paciente, misma que suele esta adelantada. Los antecedentes familiares son importantes para identificar el patrón de crecimiento heredado, por ejemplo, las hijas cuyas madres y abuelas que presentaron su menarca de manera temprana tienen más posibilidad de presentarla precozmente. La exploración física detallada y la identificación de otros signos de enfermedad endocrina como acantosis, estrías, hiperpigmentación, manchas cafés con leche y la correcta estadificación en la escala de Tanner darán las pautas para el estudio completo de cada caso. La medición de niveles hormonales, pruebas dinámicas y estudios de imagen ayudan a complementar el diagnóstico final.

El tratamiento se basa en el control de la enfermedad de base que dispara la pubertad, la resección de tumores productores de gonadotrofinas o esteroides sexuales; o el bloqueo del eje hipofisario mediante análogos de la hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH). Se espera un pronóstico bueno si es tratado a tiempo, con el principal fin de limitar los efectos adversos de la causa desencadenante y mejorar la talla final.

Pubertad retrasada

El retraso puberal es la ausencia de cambios puberales a una edad esperada. En el niño clínicamente se define como un volumen testicular menor de 4 ml a los 14 años, y en la niña una ausencia de desarrollo mamario a los 13 años de edad cronológica. Existe una variante llamada Pubertad Detenida, en donde se inician los cambios, pero no progresan, y en los siguientes 5 años no se ha completado el desarrollo.

El diagnóstico al igual que en la pubertad precoz se basa en un interrogatorio completo, identificando patrones familiares normales (Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo) de anormales, con hincapié en antecedente de exposición a fármacos o radiaciones, traumatismos de cráneo o genitales, desarrollo psicomotor, déficits visuales u olfativos. Así como exploración física completa donde se valora el tamaño de los genitales masculinos, testículos no descendidos, rasgos faciales, peso y talla, así como velocidad de crecimiento. Se puede complementar con estudios bioquímicos, hormonales y de imagen. Se debe de hacer el diagnóstico diferencial de un hipogonadismo hipo o hipergonadotrófico.

El tratamiento es la inducción de la pubertad mediante preparados de estrógenos o testosterona, con constantes controles para valorar el progreso de la misma.

Pubertad retrasada